Hastalık Hakkında

Huntington hastalığı, istemsiz hareketler (kore), bilişsel ve davranışsal değişikliklerle seyreden kalıtsal, ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Rehabilitasyon fonksiyon ve güvenliği destekler.

Patofizyoloji

Genetik mutasyona bağlı bazal ganglion dejenerasyonu, hareket kontrolü, biliş ve davranışta bozulmaya yol açar.

Tanı Yöntemleri

• Klinik ve genetik tanı (hekim)
• Hareket, denge ve yürüme değerlendirmesi
• Fonksiyon ve düşme riski değerlendirmesi
• Bilişsel değerlendirme

Risk Faktörleri

• Aile öyküsü (otozomal dominant kalıtım)

Belirtiler

• İstemsiz, dans benzeri hareketler (kore)
• Denge ve yürüme bozukluğu
• Bilişsel ve davranışsal değişiklikler
• Yutma ve konuşma güçlüğü (ilerleyen)

Nedenleri

• Kalıtsal gen mutasyonu (HTT)

Tedavi Yöntemleri

• Denge, yürüme ve düşme önleme eğitimi
• Görev odaklı fonksiyonel egzersiz
• Güçlendirme ve esneklik
• Solunum ve yutma desteği (ileri evre)
• Multidisipliner bakım

Önerilen Egzersizler

Prognoz

İlerleyicidir; rehabilitasyon fonksiyon ve yaşam kalitesini destekler.

Akademik Kaynaklar

1. Klinik rehberler — physiotherapy in Huntington's disease.
2. Nörorehabilitasyon kaynakları.