Hastalık Hakkında

Duchenne musküler distrofi, erkek çocuklarda görülen, ilerleyici kas güçsüzlüğüyle seyreden kalıtsal bir kas hastalığıdır. Rehabilitasyon, kontraktür önleme ve fonksiyonu mümkün olduğunca uzun süre korumayı hedefler.

Patofizyoloji

Distrofin proteini eksikliği, kas liflerinde ilerleyici hasar ve güçsüzlüğe yol açar.

Tanı Yöntemleri

• Klinik ve genetik tanı (hekim)
• Kas kuvvet ve fonksiyon değerlendirmesi
• Eklem hareket ve kontraktür takibi
• Solunum fonksiyon izlemi

Risk Faktörleri

• X'e bağlı kalıtım (erkek çocuklar)
• Aile öyküsü

Belirtiler

• İlerleyici kas güçsüzlüğü (önce proksimal)
• Gowers belirtisi (yerden kalkma güçlüğü)
• Yürüme zorluğu ve düşmeler
• İlerleyen dönemde solunum/kalp etkilenmesi

Nedenleri

• Distrofin gen mutasyonu

Tedavi Yöntemleri

• Germe ve eklem hareket egzersizleri (kontraktür önleme)
• Aşırı yorgunluktan kaçınan ölçülü aktivite
• Solunum fizyoterapisi (ilerleyen dönem)
• Ortez ve yardımcı cihaz
• Multidisipliner bakım (hekim yönetiminde)

Önerilen Egzersizler

Prognoz

İlerleyicidir; bakım ve rehabilitasyon fonksiyon ve yaşam kalitesini destekler.

Akademik Kaynaklar

1. Klinik rehberler — DMD care considerations.
2. Pediatrik nöromusküler rehabilitasyon kaynakları.