Hastalık Hakkında

Spina bifida, embriyonel dönemde (gestasyonun 3-4. haftası) nöral tüpün kapanma defekti sonucu oluşan konjenital malformasyondur. Spina bifida occulta (asemptomatik, %10 popülasyon), meningosel ve miyelomeningosel (en ağır form — omuriliğin dışarı taşması) olmak üzere sınıflandırılır. Folik asit suplementasyonu defekt riskini %50-70 azaltır. Fizyoterapi yaşam boyu fonksiyonel bağımsızlığın temelini oluşturur.

Patofizyoloji

Embriyonel 21-28. günlerde nöral tüpün primer (kranial-kaudal) veya sekonder (sakral bölge) nörülasyonunda defekt oluşur. Miyelomeningoselde medulla spinalis ve meninksler defektif vertebral arktan dışarı hernie olur. Lezyon seviyesinin altında motor ve duyusal nörolojik deficit gelişir. Eşlik eden Arnold-Chiari tip II malformasyonu (%90) hidrosefali ve serebellar herniasyona yol açar. Tethered spinal cord (gergili omurilik) büyüme döneminde progresif nörolojik kötüleşme riski oluşturur.

Tanı Yöntemleri

• Prenatal tarama: maternal serum AFP yüksekliği (16-18. hafta)
• Prenatal ultrasonografi (açık spina bifida — lemon sign, banana sign)
• Prenatal MRG (lezyon seviyesi ve eşlik eden anomali değerlendirmesi)
• Postnatal nörolojik muayene (motor seviye belirleme — lezyon seviyesi)
• Kranial ultrason/MRG (hidrosefali, Arnold-Chiari malformasyonu)
• Ürodinamik çalışma (nörojen mesane derecesi)

Risk Faktörleri

• Maternal folik asit eksikliği (en önemli önlenebilir risk faktörü)
• Daha önceki gebelikte NTD hikayesi (nüks riski %3-5)
• Maternal diabetes mellitus (risk 2-10 kat artmış)
• Valproik asit ve karbamazepin kullanımı (antiepileptikler — risk 1-2%)
• Maternal obezite (BMI >30 — risk 1.5-3.5 kat)
• Genetik yatkınlık (MTHFR gen polimorfizmleri — folat metabolizması)

Belirtiler

• Lezyon seviyesinin altında motor güç kaybı (parapleji veya parezi — seviye bağımlı)
• Duyusal defisitler (basınç yarası riski — duyusuz bölgelerde cilt inspeksiyonu kritik)
• Nörojen mesane ve bağırsak (temiz aralıklı kateterizasyon gereksinimi)
• Ortopedik deformiteler (kalça çıkığı, pes ekinovarus, kifoz, skolyoz)
• Hidrosefali belirtileri (baş çevresi artışı, güneş batarken işareti — VP şant gereksinimi %80-90)
• Latex alerjisi riski (%20-65 — sık cerrahi maruziyet)
• Bilişsel fonksiyon: genellikle normal IQ (%70), ancak dikkat ve yürütücü işlev sorunları

Nedenleri

• Nöral tüpün kapanma defekti (embriyonel 21-28. günlerde)
• Folik asit eksikliği (MTHFR polimorfizmleri dahil)
• Teratojenik ilaçlar (valproik asit, karbamazepin)
• Maternal diyabet (pregstasyonel)
• Multifaktöriyel genetik + çevresel etkileşim

Tedavi Yöntemleri

• Prenatal cerrahi (intrauterin miyelomeningosel tamiri — MOMS çalışması 2011: VP şant ihtiyacı %40 azalma)
• Postnatal erken cerrahi (miyelomeningosel kapatma — doğumdan sonra 24-48 saat)
• Fizyoterapi: erken motor stimülasyon ve gelişimsel destek
• Güçlendirme egzersizleri (lezyon seviyesine göre korunan kaslar — fonksiyonel hedefli)
• Mobilite eğitimi (lezyon seviyesine göre: yürüme vs. tekerlekli sandalye)
• Ortez desteği (AFO, KAFO, HKAFO, RGO — motor seviyeye uygun)
• Mesane-bağırsak yönetimi (temiz aralıklı kateterizasyon eğitimi — 4-6 yaşta öz-bakım hedefi)
• Hidrosefali yönetimi (VP şant veya endoskopik üçüncü ventrikülostomi)
• Tethered cord cerrahisi (progresif nörolojik kötüleşme veya ağrı varlığında)

Önerilen Egzersizler

Prognoz

Motor seviye prognozu belirler: L3 üzeri lezyon genellikle toplumda yürüme sağlar (ortez ile), L1 üstü lezyonlarda tekerlekli sandalye ana mobilite aracıdır. MOMS çalışması ile prenatal cerrahi motor fonksiyon ve hidrosefali prognozunu iyileştirmiştir. Yaşam beklentisi iyi medikal yönetimle normal popülasyona yaklaşır.

Akademik Kaynaklar

1. Adzick NS, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004.
2. Liptak GS, Dosa NP. Myelomeningocele. Pediatr Rev. 2010;31(11):443-450.
3. MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: results of the MRC Vitamin Study. Lancet. 1991;338(8760):131-137.